Ilmuwan Menemukan Penyakit Genetik Baru yang Mematikan

WASHINGTON-Para ilmuwan dari National Institutes of Health (NIH) Amerika telah menemukan penyakit genetik baru yang mematikan. Para peneliti mengatakan di Amerika Serikat saja ratusan orang atau bahkan lebih menderita karenanya.

Penyakit baru ini disebut vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory and somatic syndrome atau VEXAS. Menurut temuan sebuah penelitian yang diterbitkan pada 27 Oktober 2020 di New England Journal of Medicine, penyakit inflamasi menyebabkan gejala yang meliputi pembekuan darah di pembuluh darah, demam berulang, kelainan pada paru-paru dan vakuola (struktur mirip rongga yang tidak biasa) pada sel myeloid.

Ketika peradangan mempengaruhi pembuluh darah, penyakit tersebut dapat merusak organ vital. Sejauh ini, 10 dari 25 orang yang menderita VEXAS meninggal karena penyakit tersebut.

“Pasien-pasien ini benar-benar sakit. Mereka tidak menanggapi pengobatan apa pun, dari steroid dosis tinggi hingga berbagai kemoterapi. Ini sangat membuat frustrasi pasien-pasien itu, dan menakutkan bagi keluarga mereka,” kata Dr Dan Kastner, penulis senior artikel tersebut dan direktur ilmiah Program Penelitian Intramural di National Human Genome Research Institute NIH kepada NBC.

Menurut penelitian tersebut, VEXAS tidak muncul hingga dewasa dan dianggap hanya memengaruhi pria. Perawatan penyakit genetik dapat mencakup transplantasi sumsum tulang dan pengeditan gen.

Pendekatan untuk Diagnosis

Peneliti dari National Institutes of Health menggunakan pendekatan yang aneh dalam penelitian mereka. Biasanya dokter mengidentifikasi penyakit dan kelainan dengan melihat gejalanya. Ilmuwan NIH bekerja mundur. Mereka mempelajari gen 2.500 orang.

“Kami memiliki banyak pasien dengan kondisi peradangan yang tidak terdiagnosis yang datang ke Pusat Klinis NIH, dan kami hanya tidak dapat mendiagnosisnya. Saat itulah kami memiliki gagasan untuk melakukannya dengan cara yang berlawanan. Daripada memulai dengan gejala, mulailah dengan daftar gen. Kemudian, pelajari genom individu yang tidak terdiagnosis dan lihat ke mana ia membawa kita “, kata David B. Beck, MD, Ph.D., petugas di NHGRI dan penulis utama makalah.

Ilmuwan menemukan tiga pria paruh baya yang mengalami mutasi pada gen yang disebut UBA1. Kemudian mereka menemukan 22 pria lain dengan mutasi yang sama. Semua pasien memiliki gejala yang sama seperti yang disebutkan sebelumnya, seperti pembekuan darah, demam berulang, dan sebagainya.

Sejak publikasi studi tersebut, para peneliti telah menemukan 25 orang lainnya yang menderita VEXAS, yang menjadikan total yang diketahui menjadi 50, tetapi para ilmuwan menduga bahwa jumlah sebenarnya jauh lebih tinggi.

“Saya dapat menebak bahwa di Amerika Serikat terdapat setidaknya ratusan pasien dengan penyakit ini dan bahkan mungkin lebih banyak dari itu”, kata Dr. Kastner dikutip Sputniknews Agency Senin 2 November 2020.

Terlepas dari kabar yang suram, para ilmuwan dan dokter memuji penemuan penyakit baru tersebut, yang menurut mereka akan mempercepat kemajuan dalam pengobatan.

“Penemuan menarik ini sangat penting bagi ahli reumatologi dan memiliki konsekuensi luas dari minat klinis umum”, Dr Ephrat Levy-Lahad dan dan Mary-Claire King, peneliti yang tidak terlibat dalam penelitian dan menulis dalam editorial yang menyertainya.

Studi baru ini dapat membantu orang yang telah menderita gejala yang berbeda selama bertahun-tahun yang gagal didiagnosis oleh dokter. Para ilmuwan mengatakan bagi orang-orang ini, berita adalah pengubah permainan.

Selain itu penggunaan pendekatan “genome-first” akan memungkinkan para ilmuwan menemukan penyakit lain serta cara baru untuk mengobati penyakit yang ada.

Tags:
penyakit barupenyakit genetikpenyakit menular
%d blogger menyukai ini: